Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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004185 (2003) |
Carla Battisti [Italie] ; Patrizla Tarugi [Italie] ; Maria Teresa Dotti [Italie] ; Nicola De Stefano [Italie] ; Angelo Vattimo [Italie] ; Francesea Chierichetti [Italie] ; Sebastiano Calandra [Italie] ; Antonio Federico [Italie] | Adult onset Niemann‐Pick type C disease: A clinical, neuroimaging and molecular genetic study |
004199 (2003) |
Aida M. Bertoli-Avella [Pays-Bas, Cuba] ; Jose L. Giroud-Benitez [Cuba] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] ; Eduardo Alvarez-Gonzalez [Cuba] ; Luis Heredero-Baute [Cuba] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] | Suggestive linkage to chromosome 19 in a large Cuban family with late-onset Parkinson's disease |
004296 (2002) |
Jaishri Blakeley [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] | Secondary paroxysmal dyskinesias |
004370 (2002) |
Francesco Brancati [Italie] ; Giovanni Defazio [Italie] ; Viviana Caputo [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie, Royaume-Uni] ; Antonio Pizzuti [Italie] ; Paolo Livrea [Italie] ; Alfredo Berardelli [Italie] ; Bruno Dallapiccola [Italie] | Novel Italian family supports clinical and genetic heterogeneity of primary adult‐onset torsion dystonia |
004410 (2002) |
Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Paul J. Reading [Royaume-Uni] ; Emma L. Mccarthy [Royaume-Uni] ; Ann Curtis [Royaume-Uni] ; David J. Burn [Royaume-Uni] | Late‐onset axial jerky dystonia due to the DYT1 deletion |
004446 (2002) |
Jaume Campdelacreu [Espagne] ; Esteban Mu Oz [Espagne] ; Beatriz G Mez [Espagne] ; Teresa Pujol [Espagne] ; Amparo Chabás [Espagne] ; Eduardo Tolosa [Espagne] | Generalised dystonia with an abnormal magnetic resonance imaging signal in the basal ganglia: A case of adult‐onset GM1 gangliosidosis |
004452 (2002) |
Giovanna Zorzi [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Federica Invernizzi [Italie] ; Floriano Girotti [Italie] ; Paola Soliveri [Italie] ; Massimo Zeviani [Italie] ; Lucia Angelini [Italie] ; Nardo Nardocci [Italie] | Frequency of DYT1 mutation in early onset primary dystonia in Italian patients |
004491 (2002) |
Steven Frucht [États-Unis] | Dystonia, athetosis, and epilepsia partialis continua in a patient with late‐onset Rasmussen's encephalitis |
004564 (2002) |
Peter C. G. Nijssen [Pays-Bas] ; Esther Brusse [Pays-Bas] ; Antonius C. M. Leyten [Pays-Bas] ; J. J. Martin [Belgique] ; Johannes L. J. M. Teepen [Pays-Bas] ; Raymund A. C. Roos [Pays-Bas] | Autosomal dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis: Parkinsonism due to both striatal and nigral dysfunction |
004579 (2002) |
Valsamma Eapen [Royaume-Uni, Émirats arabes unis] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; J. P. W. F. Lakke [Pays-Bas] ; Michael R. Trimble [Royaume-Uni] ; Mary M. Robertson [Royaume-Uni] | Adult‐onset tic disorders |
004636 (2002) |
Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Din-E Shan [Taïwan] ; Chen-Ming Sun [Taïwan] ; Ren-Shyan Liu [Taïwan] ; Wuh-Liang Hwu [Taïwan] ; Chun-Hwei Tai [Taïwan] ; Jennifer Hussey [États-Unis] ; Andrew West [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Judy Chen [États-Unis] ; Matt Farrer [États-Unis] ; Sarah Lincoln [États-Unis] | Clinical, 18F-dopa PET, and genetic analysis of an ethnic Chinese kindred with early-onset parkinsonism and parkin gene mutations |
004642 (2002) |
JIAN WANG [République populaire de Chine] ; Chun-Ying Zhao [République populaire de Chine] ; Yan-Mei Si [République populaire de Chine] ; Zhuo-Lin Liu [République populaire de Chine] ; BIAO CHEN [République populaire de Chine] ; LONG YU [République populaire de Chine] | ACT and UCH-L1 polymorphisms in Parkinson's disease and age of onset |
004724 (2001) |
Anna R. Bentivoglio [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Enza M. Valente [Italie] ; Tàmara Ialongo [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Antonio Elia [Italie] ; Pasquale Montagna [Italie] ; Alberto Albanese [Italie] | Phenotypic characterisation of autosomal recessive PARK6‐linked parkinsonism in three unrelated Italian families |
004731 (2001) |
Jasmine M. Henderson [Australie] ; Wei Ping Gai [Australie] ; Mariese A. Hely [Australie] ; Wayne G. J. Reid [Australie] ; Grant L. Walker [Australie] ; Glenda M. Halliday [Australie] | Parkinson's disease with late Pick's dementia |
004762 (2001) |
Brad A. Racette ; Arie Perry [États-Unis] ; Giovanni D'Avossa ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] | Late‐Onset neurodegeneration with brain iron accumulation type 1: Expanding the clinical spectrum |
004781 (2001) |
Maria D. Benedetti [États-Unis] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; James H. Bower [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Brett J. Peterson [États-Unis] ; J. Eric Ahlskog [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Walter A. Rocca [États-Unis] | Hysterectomy, menopause, and estrogen use preceding Parkinson's disease: An exploratory case‐control study |
004830 (2001) |
Cengiz Yalçinkaya [Turquie] ; Hülya Apaydin [Turquie] ; Sibel Özekmekçi [Turquie] ; K. Michael Gibson [États-Unis] | Delayed‐onset dystonia associated with 3‐oxothiolase deficiency |
004848 (2001) |
Silke Wunderlich [Allemagne] ; Karlheinz Reiners [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Markus Naumann [Allemagne] | Cervical dystonia in monozygotic twins: Case report and review of the literature |
004857 (2001) |
J. A. Van Gerpen [États-Unis] | Camptocormia secondary to early amyotrophic lateral sclerosis |
004987 (2000) |
K. F. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; I. Giannakikou [Royaume-Uni] ; N. Munroe [Royaume-Uni] ; K. Ray Chaudhuri [Royaume-Uni] | Primary anticholinergic‐responsive Pisa syndrome |
004994 (2000) |
Joseph J. Higgins [États-Unis] ; Kerri Kluetzman [États-Unis] ; Jose Berciano [Espagne] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Joseph M. Loveless [États-Unis] | Posterior column ataxia and retinitis pigmentosa: A distinct clinical and genetic disorder |